他们确定了一种新的基因,增加了阿尔茨海默氏症的风险

时间:2019-06-06  author:聂瘥鸽  来源:永利皇宫官网  浏览:157次  评论:19条

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新华社北京12月28日电中国一个研究小组已经确定了一种基因变异体,该基因在中国最大的汉族人群汉族人的阿尔茨海默病发病中发挥着重要作用。

该研究最近发表在与中国科学院(ACCh)有关的英文期刊“国家科学评论”上。

阿尔茨海默病是一种进行性和不可逆转的大脑改变,慢慢破坏记忆,认知能力,甚至是执行简单任务的能力。 这种疾病影响着全世界约4800万人,由于人口老龄化,这一数字有望增加。 这种疾病无法治愈。

该疾病的出现和进展受遗传和环境因素的制约,并且在高达79%的病例中具有遗传性。

之前的研究发现,阿尔茨海默氏症家族早期出现的基因在65岁之前被诊断出来,仅占病例的5%。 科学家认为还有其他基因尚待发现。

最近的全基因组关联研究已经在欧洲人群中发现了几种阿尔茨海默氏症基因,但大多数都无法在中国人群中得到验证。

对55岁以前或有家族史诊断的107名阿尔茨海默病患者进行基因测序,使昆明动物研究所的研究人员依赖ACCh,在C7基因中找到一种罕见的变异体,即rs3792646。 随后,他们在中国东部和西南部的368例病例中验证了这种变异与该病的关系。

此外,专家使用脑成像数据显示,患有这种风险变异的患者右侧海马体积明显较低,这是大脑的一个非常重要的部分,并且在成年期开始时的记忆力比健康人更差。 。 这一发现表明该变异可能在疾病表现出来之前几十年影响大脑的结构和功能。

随后的研究表明,变异体的过度表达可能会阻碍细胞活力,免疫激活和神经元活动。

研究人员在分析了812名欧洲患者的基因组测序数据后得出结论,该变种可能是中国人。


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